La risposta è certamente no, ma è vero anche che moltissime malattie del sistema immunitario sono considerate rare, basti pensare: alle immunodeficienze, alle vasculiti sistemiche, alle malattie autoinfiammatorie o a buona parte delle malattie del connettivo. Un’altra domanda cruciale è quali sono i problemi principali che presentano i pazienti con malattie rare del sistema immunitario? Il primo e forse più importante, ad oggi, è il ritardo diagnostico. 

Spesso, infatti, passano mesi o addirittura anni prima che i singoli e apparentemente slegati elementi clinici si compongano a formare una diagnosi (e, quindi, una terapia e un followup) corretta e definitiva.

In questo libro, semplice strumento che si vuole affiancare all’enorme lavoro svolto dalle singole Associazioni dei pazienti, insieme a quello del Centro Nazionale Malattie Rare e delle Regioni e, non ultimo, delle società scientifiche, si è cercato di rispondere anche ad altre domande. Grande rilievo è stato dato al problema della suscettibilità genetica delle malattie rare del sistema immunitario, si può affermare che: solo alcune delle patologie trattate sono geneticamente determinate in senso stretto, ma per tutte esiste una sorta di suscettibilità legata a un generico substrato genetico.

Grande enfasi anche alle prospettive terapeutiche e ai segni e sintomi di “allarme” che devono attivare il medico. Quest’ultimo ha, infatti, il grande compito perlomeno di “sospettare” la malattia, così da inviare presso centri di esperienza per quella determinata patologia. Ciò richiede il rafforzamento della rete già esistente tra Associazioni, medicina generale e centri specialistici, con l’istituzione di percorsi precostituiti nei quali il paziente venga condotto lungo l’iter diagnostico e terapeutico, informandolo in maniera adeguata su ciò che significa essere affetto da una patologia “rara”. Anche i centri specialistici stessi dovranno forse in qualche maniera adeguarsi alla nuova realtà di una medicina ridisegnata sul paziente, avvalendosi non solo di specialisti di branca, ma addirittura di patologia.
Questa è solo una guida, per medici e pazienti. Le malattie rare sono sicuramente tante, ma ogni individuo è sempre e solo legato alla propria storia personale.

A mia moglie Laura, e a tutte le persone che come lei hanno deciso di lottare,

Lorenzo Emmi

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