A cura del Centro di Riferimento Regionale
per la cura delle Malattie Autoimmuni Sistemiche - Lupus Clinic
dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi - Firenze

Le Malattie Autoimmuni Sistemiche (MAS) rappresentano un importante capitolo della medicina. In tale ambito sono comprese malattie quali il Lupus Eritematoso Sistemico (LES), la Sclerosi Sistemica (ScS), l'Artrite Reumatoide (AR), la la Sindrome da Anticorpi Anti-fosfolipidi (PAPS) e le Vasculiti sistemiche tra cui la Sindrome di Behçet (SB)e la Sindrome di Churg-Strauss (SCS).

In questi ultimi anni il progredire della diagnostica clinica e di laboratorio, nonché l'uso di criteri standardizzati ha permesso in tali patologie una diagnosi molto più precoce consentendo un notevole miglioramento prognostico.

E' infatti noto che una diagnosi precoce, un follow-up attento delle possibili riattivazioni di malattia, nonché un trattamento instaurato nelle fasi iniziali rappresentano elementi importantissimi nel condizionare positivamente la prognosi.

Sia le forme ad alta prevalenza che quelle più rare costituiscono comunque un gruppo omogeneo di affezioni aventi in comune meccanismi patogenetici di ordine immunologico particolarmente complessi, nonchè manifestazioni cliniche in parte comuni, in parte del tutto caratteristiche di una determinata malattia.

Tali malattie sono inoltre caratterizzate da una diagnostica di laboratorio prettamente immunologica che richiede specifiche competenze nonché da interventi terapeutici anche essi molto specifici. Tra le malattie autoimmuni sistemiche quella a maggiore prevalenza è l'Artrite Reumatoide che in Italia interessa circa l'1% della popolazione e che predilige il sesso femminile con un rapporto 3:1 rispetto a quello maschile; anche se può comparire a qualsiasi età, il suo picco d'incidenza è compreso tra i 40 e i 50 anni.  

La Sindrome di Sjogren, in base alla frequenza, si colloca al secondo posto tra le MAS. Questa forma ha una prevalenza dello 0,3-1,5%, è nettamente più frequente nel sesso femminile (90% dei casi) ed ha un picco d'incidenza intorno ai 50 anni; spesso si associa ad altre malattie del connettivo quali l'AR, il LES e la ScS. Il Lupus eritematoso sistemico ha in Italia una prevalenza stimata di 20-50 casi/100.000 abitanti; i progressi diagnostici degli ultimi decenni hanno dimostrato che questa malattia è meno rara di quanto si ritenesse in passato. L'età di massima insorgenza è compresa tra i 15 e i 40 anni con una netta prevalenza per il sesso femminile (rapporto femmine/maschi = 6-9:1). Negli ultimi decenni i progressi diagnostici e terapeutici hanno portato ad un sensibile miglioramento della prognosi, che in alcuni casi rimane pur sempre severa.

La Sclerosi Sistemica è una malattia rara con una netta predilezione per il sesso femminile ed un coinvolgimento sistemico multiorgano e non solo cutaneo. La ScS rimane una patologia importante per la sua capaictà di coinvolgere l'apparato respiratorio e cardiaco ed in particolare per la possibile comparsa di ipertensione polmonate. Tuttavia, prorpio negli ultimi anni, per questa ultima consizione, si sono resi disponibili farmaci in grado di controllare, almeno in parte, la progression del danno e la sintomatologia.

Non esistono dati epidemiologici precisi neppure riguardo alla Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi ed alle Vasculiti che pure rappresentano malattie a patogenesi immunologica di notevole rilevanza clinica. Da questi dati si comprende come nel complesso le MAS coinvolgono una parte rilevante della popolazione. Inoltre il fatto che esse colpiscono frequentemente persone giovani o in età lavorativa, nonché il loro andamento cronico, rendono rilevanti sia i costi indiretti (assenze dal lavoro e dalla scuola, riduzione del valore produttivo), sia i costi diretti (farmaci, cure mediche, ospedalizzazioni, ecc.) correlati con il trattamento di queste malattie. Nella diagnostica delle MAS occorre attenersi ad un criterio di gradualità, in considerazione del fatto che molti accertamenti, sia per i loro costi, sia per l'alta specializzazione di alcuni interventi in campo diagnostico e terapeutico, possono essere eseguiti soltanto presso Centri dotati di specifiche competenze.

E' possibile distinguere gli accertamenti in diversi livelli. Quelli di primo livello comprendono esami di routine che possono già fornire un'indicazione sulla possibile presenza di un processo flogistico e talora anche su iniziali lesioni d'organo. Le indagini successive comprendono esami che in maggioranza sono di stretta competenza immunologica, quali la ricerca degli autoanticorpi antinucleari (ANA) con tutte le loro specificità, gli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA) o quelli più specifici per l'AR (anti-CCP), lo studio delle popolazioni e sottopopolazioni linfocitarie, nonché l'analisi di ordine immunopatologico e di biologia molecolare su campioni ottenuti da prelievi bioptici. Inoltre l'interpretazione dei suddetti risultati, l'ulteriore diagnostica strumentale e la terapia di quadri immunopatologici prevedono competenze specialistiche.

Il trattamento farmacologico delle MAS si basa sull'impiego di corticosteroidi e di farmaci immunosoppressori che richiedono un attento monitoraggio immunologico del paziente stesso. Recentemente, unitamente all'uso sempre più appropriato dei farmaci immunosoppressori tradizionali si è resa possibile l'applicazione anche di strategie biologiche innovative. Infatti le conoscenze sempre più approfondite relative ai meccanismi patogenetici delle malattie autoimmuni, hanno permesso l'introduzione nell'approccio terapeutico di molecole ottenute mediante la tecnica del DNA ricombinante, quali citochine ed antagonisti di citochine o di recettori delle stesse.

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