A cura del Centro di Riferimento Regionale
per la cura delle Malattie Autoimmuni Sistemiche - Lupus Clinic
dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi - Firenze

Per malattie autoinfiammatorie (MAIF) si intende un gruppo eterogeneo di disordini, caratterizzati da una mutazione genetica in grado di alterare la prima linea di difesa del nostro organismo, l'immunità innata.

Questa alterazione determina un quadro infiammatorio continuo o sub-continuo dovuto al rilascio di alcune molecole dell'infiammmazione (TNF-alfa ed IL-1 in particolare), vario in base alla mutazione genetica, ma caratterizzato nella maggior parte dei casi da un esordio nei primi mesi/anni di vita con febbre, interessamento articolare, cutaneo e sierositico.

Visto il ritardo diagnostico a cui vanno incontro queste patologie, non risulta così infrequente presso i centri specialistici una loro diagnosi anche in età giovanile od adulta. Queste patologie, a differenza di quanto avviene nelle più note malattie autoimmuni sistemiche (MAS), non sembrano presentare alterazioni dell'immunità acquisita e non mostrano pertanto linfociti autoreattivi e/o auto-anticorpi. Anche se non possono essere definite MAIF per l'assenza di mutazioni monogeniche note, esistono entità nosologiche che presentano alcuni caratteri assimilabili a tali patologie; tra queste rientrano la sindrome di Behçet, la sidrome PFAPA (Periodic Fever, Apthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis), il morbo di Still dell'Adulto, la sindrome di Schnitzler. Recentemente alcune forme di pericardite acuta ricorrente idiopatica (IRAP) sembrano in una determinata quota di casi presentare mutazioni genetiche tipiche di alcune MAIF. La terapia di queste forme si avvale principalmente della colchicina (ad es. per la FMF), del cortisone (ad es. per la TRAPS) o dei nuovi farmaci biologici, in particolare degli anti-TNF-alfa o degli anti-IL-1 (ad es. per le CINCA).