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Le malattie rare del sistema immunitario

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"Guida per i pazienti "

Perché un libro sulle malattie rare?  ... E poi, su quale malattia rara?  ... Sono davvero importanti?  ... Sono sempre gravi?   ... Sono tutte genetiche?

Queste e altre le domande che credo possano porsi tanti pazienti e medici che entrano a contatto con questo grande e apparentemente sterminato universo.

Intanto, per cercare di fare un po’ d’ordine, si definisce rara una patologia quando la sua incidenza è di 1 ogni 2.000 abitanti, ma nonostante questa bassa incidenza i pazienti affetti non sono “rari”, perché tante sono le patologia rare (più di 6.000 quelle riconosciute ad oggi).
In questo libro sono stati chiamati alcuni esperti italiani per rispondere alle domande formulate dai pazienti e dalle Associazioni nazionali su alcune delle principali malattie rare immunologiche.

Ma tutte le patologie rare sono immunologiche?

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Behçet's Syndrome

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"Series: Rare Diseases of the Immune System"

La sindrome di Behçet può essere ragionevolmente considerata un'entità peculiare tra le malattie del sistema immunitario per diverse ragioni: ha caratteristiche specifiche e, unica tra le patologie del  sistema immunitario, rappresenta un legame tra malattie autoimmuni, vasculiti sistemiche e malattie autoinfiammatorie.

Inoltre è di interesse per una grande varietà di specialisti, tra cui immunologi clinici, reumatologi , dermatologi ed oftalmologi e richiede un approccio multidisciplinare complesso.

Molti aspetti devono essere considerati in una sindrome che presenta un ampio spettro di sintomi e per la quale le strategie terapeutiche si stanno espandendo significativamente con lo sviluppo di nuovi trattamenti, non ultimi i cosiddetti biologici ed in particolare gli anti-TNF-alfa.  Questo libro in lingua inglese offre un'ampia descrizione della malattia da parte di alcuni dei maggiori  esperti mondiali nella sindrome di Behçet da tutte le specialità.

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Rare Diseases of the Immune System

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"Series: Rare Diseases of the Immune System"

Secondo il Parlamento europeo una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone su 10.000.

Le persone affette da malattie rare non sono in realtà così "rare" dal momento che stiamo parlando di un fenomeno che colpisce centinaia di migliaia di persone in Italia e svariati milioni in tutta Europa. Molte associazioni, sia nazionali che internazionali, sono state create negli ultimi anni per informare e salvaguardare i pazienti affetti da queste sindromi.

Allo stesso tempo, le conoscenze e la consapevolezza medica e scientifica delle sfide poste da queste malattie sono aumentati negli ultimi anni.

Le malattie rare dovute ad alterazioni del sistema immunitario rappresentano un campo della scienza medica di grande interesse ed in continua espansione; queste sindromi hanno un grande impatto sociale ed economico perché spesso colpiscono persone giovani o molto giovani, al culmine delle loro attività sociali e relazioni. Negli ultimi anni, molte informazioni sono state acquisite sulla patogenesi, diagnosi e terapia, e tutto ciò permette di confrontarci con queste sindromi in modo più olistico.

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Antiphospholipid Antibody Syndrome

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"Series: Rare Diseases of the Immune System"

This book, part of the series Rare Diseases of the Immune System, offers comprehensive, up-to-date coverage of the pathophysiology and management of the antiphospholipid syndrome (APS). Immunologic and genetic aspects are discussed and the pathogenic mechanisms responsible for such phenomena as APS-mediated thrombosis and pregnancy loss or complications are explained.

The main clinical manifestations and classification criteria are described and diagnostic tools, identified. Close attention is paid to the nature of the involvement of other organs or organ systems in APS, including the nervous, endocrine, hematologic, cardiovascular, and gastrointestinal systems, the kidney, the skin, and the eye.

Specific chapters describe the treatment of the different symptoms, the preventive therapies of value in avoiding recurrences, and innovative treatment approaches. The authors are senior experts in the field who are aided by younger fellows, ensuring that the book is also educationally oriented. This handy volume will be a valuable tool for postgraduates in training and professionals wishing to extend their knowledge of this specific syndrome.

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Va bene ho capito e